Jakarta, GPriority.co.id – Sebuah teori terbaru mengungkap alasan mengejutkan mengapa anak laki-laki lebih sering didiagnosis autisme dibandingkan anak perempuan.
Selama ini, perbedaan angka diagnosis tersebut kerap dikaitkan dengan faktor biologis maupun bias dalam sistem diagnosis. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa kromosom X mungkin memegang peran penting dalam fenomena ini.
Dilansir dari laporan NY Post, berdasarkan temuan ilmiah terbaru, anak laki-laki diketahui tiga kali lebih mungkin didiagnosis autisme dibandingkan anak perempuan. Bahkan, sekitar 1 dari 20 anak laki-laki di Amerika Serikat telah didiagnosis autisme pada usia 8 tahun, sementara pada anak perempuan angkanya berkisar antara 1 dari 70 hingga 1 dari 100.
Autisme sendiri merupakan gangguan perkembangan saraf yang memengaruhi kemampuan komunikasi sosial, interaksi, serta perilaku seseorang. Kondisi ini juga menunjukkan tren peningkatan prevalensi dalam beberapa dekade terakhir, seiring meningkatnya kesadaran dan metode diagnosis.
Para ilmuwan dari Whitehead Institute for Biomedical Research mengemukakan teori baru yang disebut sebagai “female protective effect” atau efek perlindungan pada perempuan. Teori ini berfokus pada peran kromosom X dalam menentukan kerentanan seseorang terhadap autisme.
Seperti diketahui, anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sementara perempuan memiliki dua kromosom X. Selama ini, salah satu kromosom X pada perempuan dianggap “tidak aktif” atau disebut sebagai inactive X (Xi).
Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa kromosom Xi ternyata tidak sepenuhnya diam, melainkan tetap berperan dalam mengatur ekspresi gen dalam tubuh.
Para peneliti menemukan bahwa aktivitas kromosom X kedua pada perempuan dapat membantu “menyangga” atau mengurangi dampak mutasi genetik yang berhubungan dengan autisme. Dengan kata lain, perempuan membutuhkan mutasi genetik yang lebih besar atau lebih kompleks untuk menunjukkan gejala autisme dibandingkan laki-laki.
Temuan ini memperkuat gagasan bahwa faktor genetik memiliki peran besar dalam perbedaan diagnosis antara laki-laki dan perempuan. Bahkan, teori ini juga diyakini dapat menjelaskan mengapa beberapa gangguan perkembangan lainnya lebih sering terjadi pada laki-laki.
“Banyak kondisi bawaan atau perkembangan lainnya yang kami tunjuk tidak mengalami ketidakadilan diagnostik seperti halnya autisme. Ini memperkuat gagasan bahwa efek perlindungan perempuan muncul dari perbedaan genetik pada laki-laki dan perempuan,” ujar Maya Talukdar, mahasiswa MD-PhD Harvard-MIT.
Meski demikian, para peneliti juga mengingatkan bahwa perbedaan angka diagnosis tidak sepenuhnya mencerminkan jumlah kasus yang sebenarnya. Ada kemungkinan besar bahwa autisme pada perempuan sering tidak terdiagnosis atau baru terdeteksi di usia yang lebih dewasa.
Hal ini disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah metode diagnosis yang selama ini lebih banyak dikembangkan berdasarkan studi pada anak laki-laki. Akibatnya, gejala autisme pada perempuan yang cenderung lebih halus atau berbeda sering kali terlewatkan.
Sejumlah penelitian bahkan menunjukkan bahwa perempuan dengan autisme cenderung mampu “menyamarkan” gejalanya melalui perilaku sosial yang dipelajari, sehingga terlihat lebih adaptif dibandingkan laki-laki. Kondisi ini membuat diagnosis menjadi lebih sulit dan sering tertunda.
Selain itu, studi lain juga menunjukkan bahwa perbedaan angka diagnosis antara laki-laki dan perempuan bisa mengecil seiring bertambahnya usia. Hal ini mengindikasikan bahwa banyak kasus pada perempuan yang sebelumnya tidak terdeteksi akhirnya baru terdiagnosis saat dewasa.
Para ahli menegaskan bahwa pemahaman baru mengenai peran kromosom X ini diharapkan dapat meningkatkan akurasi diagnosis serta kualitas penanganan autisme di masa depan. Penelitian lanjutan juga akan difokuskan untuk memahami lebih dalam perbedaan biologis antara laki-laki dan perempuan dalam konteks gangguan perkembangan.
Dengan pendekatan yang lebih inklusif dan berbasis sains, diharapkan sistem diagnosis autisme dapat menjadi lebih adil dan mampu mengidentifikasi seluruh kasus, baik pada laki-laki maupun perempuan.
