Prader willi syndrome (PWS) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah pada fisik, mental, dan perilaku. Kelainan tersebut akan berubah seiring pertumbuhan penderita.
Anak-anak dengan sindrom ini memiliki masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang dapat berlanjut hingga mereka dewasa.
Hal tersebut seperti yang dialami oleh Sulaiman Ali Abdullah yang merupakan anak dari aktis Oki Setianan Dewi. Sulaiman diketahui mengidap penyakit langka yang disebut prader willi syndrome. Kabar tersebut disampaikannya melalui sebuah unggahan di akun Instagram pribadinya @okisetianadewi.
“Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari ini airmata saya kembali menetes. Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap Prader Wili Sindrom , melainkan karena terharu karena kebaikkan Allah yang luar biasa. Terharu karena Allah kirimkan dokter-dokter baik hati yang menyemangati saya dan menetramkan saya bahwa beliau-beliau ini mengatakan akan terus mendampingi saya dan Sulaiman ke depannya,” tulis Oki, Kamis (01/04/2021).
Lalu apa penyebab dan gejala dari penyakit langka Prader Willi Syndrom ini?
Berdasarkan informasi dari laman alodokter, gejala PWS ini dapat tampak pada bayi baru lahir seperti kelainan bentuk wajah, penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal. Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil dari pada normal. Otot lemah yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.
Selain tampak sejak bayi, gejala pada penyakit ini juga akan berubah seiring bertambahnya usia. Berikut ini adalah gejala yang muncul pada anak-anak dan dewasa:
– Kemampuan berbicara anak terhambat.
– Terlambat berdiri dan berjalan.
– Kelainan fisik, yaitu bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
– Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat.
– Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.
– Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar.
– Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah.
– Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea.
– Tidak sensitif terhadap rasa sakit.
Untuk faktor penyebabnya, sindrom prader willi ini belum diketahui secara pasti. Namun biasanya kondisi PWS ini terjadi karena adanya perubahan genetik pada wilayah kromosom 15 yang bisa mengganggu fungsi normal bagian otak yang disebut hipotalamus. Dikutip dari WebMD, kondisi PWS ini juga bisa terjadi karena adanya cedera kepala atau otak. Namun, belum ada cara yang bisa mencegahnya.
Untuk mendiagnosa prader willi syndrome, dokter akan melakukan tes darah. Tes genetik ini bisa mengidentifikasi adanya kelainan pada kromosom anak yang mengindikasi sindrom tersebut.
Adapun pengobatan PWS ini dapat dilakukan dengan tujuan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita, dengan metode pengobatan seperti obat-obatan yang direspkan oleh doketr dokter, melakukkan terapi, hingga operasi.(Dwi.Foto.dok.GP)
